基本信息来源于合作网站,原文需代理用户跳转至来源网站获取       
摘要:
单基因变异可引起胰岛β细胞功能缺陷,导致中重度高血糖[1].单基因糖尿病根据发病年龄主要分为新生儿糖尿病(neonatal diabetes mellitus,NDM)和青少年发病的成人型糖尿病(maturity-on-set diabetes in young,MODY)两大类.新生儿糖尿病的定义是患儿在出生后6个月内出现血糖持续性升高,但多数患儿在1个月内即起病[2].过去几年中,部分临床表现及遗传方式不同于MODY的单基因糖尿病已经被确诊[3],此类儿童单基因糖尿病患者往往为新发显性致病基因变异所致,患儿缺乏家族史,最初常会被误诊为1型或2型糖尿病[4].准确诊断单基因糖尿病可以为个体化治疗提供机会,包括制定糖尿病治疗方案、指导其他相关疾病的诊断和治疗、遗传咨询等.为提高临床对儿童单基因糖尿病的诊治深入认识,本文就儿童单基因糖尿病的诊断和管理进行探讨,尝试总结诊断策略.
推荐文章
儿童肥胖与2型糖尿病易感基因的研究进展
儿童
肥胖
2型糖尿病
易感基因
儿童糖尿病研究进展
1型糖尿病
儿童、青少年
流行病学
发生率
非遗传性危险因素
基因和环境因素
妊娠合并糖尿病诊治研究进展
糖尿病, 妊娠
诊断
治疗
综述
线粒体基因突变糖尿病的临床基因诊断技术
糖尿病,非胰岛素依赖型
线粒体
基因
突变
聚合酶链反应
多态性,限制性片段长度
内容分析
关键词云
关键词热度
相关文献总数  
(/次)
(/年)
文献信息
篇名 儿童单基因糖尿病诊治进展及诊断策略
来源期刊 诊断学理论与实践 学科
关键词 糖尿病 单基因 分子遗传机制
年,卷(期) 2021,(3) 所属期刊栏目 专家论坛
研究方向 页码范围 229-233
页数 5页 分类号 R729
字数 语种 中文
DOI 10.16150/j.1671-2870.2021.03.001
五维指标
传播情况
(/次)
(/年)
引文网络
引文网络
二级参考文献  (104)
共引文献  (1)
参考文献  (20)
节点文献
引证文献  (0)
同被引文献  (0)
二级引证文献  (0)
1982(1)
  • 参考文献(0)
  • 二级参考文献(1)
1994(1)
  • 参考文献(0)
  • 二级参考文献(1)
1996(1)
  • 参考文献(0)
  • 二级参考文献(1)
2000(1)
  • 参考文献(0)
  • 二级参考文献(1)
2001(2)
  • 参考文献(0)
  • 二级参考文献(2)
2003(2)
  • 参考文献(0)
  • 二级参考文献(2)
2004(1)
  • 参考文献(0)
  • 二级参考文献(1)
2005(2)
  • 参考文献(0)
  • 二级参考文献(2)
2006(5)
  • 参考文献(0)
  • 二级参考文献(5)
2007(17)
  • 参考文献(0)
  • 二级参考文献(17)
2008(12)
  • 参考文献(0)
  • 二级参考文献(12)
2009(8)
  • 参考文献(0)
  • 二级参考文献(8)
2010(4)
  • 参考文献(0)
  • 二级参考文献(4)
2011(4)
  • 参考文献(0)
  • 二级参考文献(4)
2012(4)
  • 参考文献(0)
  • 二级参考文献(4)
2013(10)
  • 参考文献(0)
  • 二级参考文献(10)
2014(7)
  • 参考文献(0)
  • 二级参考文献(7)
2015(8)
  • 参考文献(2)
  • 二级参考文献(6)
2016(4)
  • 参考文献(2)
  • 二级参考文献(2)
2017(5)
  • 参考文献(0)
  • 二级参考文献(5)
2018(15)
  • 参考文献(9)
  • 二级参考文献(6)
2019(7)
  • 参考文献(4)
  • 二级参考文献(3)
2020(2)
  • 参考文献(2)
  • 二级参考文献(0)
2021(1)
  • 参考文献(1)
  • 二级参考文献(0)
2021(1)
  • 参考文献(1)
  • 二级参考文献(0)
  • 引证文献(0)
  • 二级引证文献(0)
研究主题发展历程
节点文献
糖尿病
单基因
分子遗传机制
研究起点
研究来源
研究分支
研究去脉
引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
诊断学理论与实践
双月刊
1671-2870
31-1876/R
大16开
上海市瑞金二路197号
4-687
2002
chi
出版文献量(篇)
3068
总下载数(次)
5
总被引数(次)
12757
论文1v1指导