Gilbert综合征研究进展

• 作者: 邓玉婷 魏民华 周俊英
• 来源期刊: 实用肝脏病杂志
• 关键词: Gilbert综合征 遗传性高胆红素血症 UGT1A1基因突变 内源性抗氧化剂
• 年，卷（期）: 2021,（2）
• 所属期刊栏目: 专家论坛
• 页码范围: 156-159
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1672-5069.2021.02.002

摘要

高胆红素血症是临床常见的症候群,而胆红素是血红素分解代谢的最终产物.在正常情况下,由脾脏巨噬细胞释放的血红蛋白分解为血红素和珠蛋白,血红素被血红素加氧酶( heme-oxygenase,HMOX-1)的限速同工酶复合物氧化降解,释放胆绿素、一氧化碳和铁.胆绿素在胆绿素还原酶( biliverdin re-ductase A,BLVRA)的作用下促进未结合胆红素(即间接胆红素)的产生.血液未结合胆红素与白蛋白结合被运送至肝脏,通过弥散作用或有机阴离子转运多肽 1 B1 ( organic anion transporting polypeptides 1B1,OATP1B1)进入肝细胞,在尿苷二磷酸葡糖醛酸基转移酶 1 A1 ( uridine diphosphate glucuronosyl transferase 1A1,UGT1A1)的作用下,与葡萄糖醛酸结合成胆红素葡糖苷酸(即直接胆红素),最后通过ATP依赖性的多药耐药相关性蛋白2经肝细胞小管膜分泌到胆汁中[1,2].由于溶血作用、HMOX-1/BLVRA酶活性增强致胆红素的过量产生、肝细胞对胆红素摄取障碍以及肝细胞对胆红素的结合障碍导致高间接胆红素血症.