24个单核苷酸多态性位点与皖北地区布加综合征相关性研究

• 作者: 崔建伟 高涌 余朝文 刘亚 赵新宇 陈世远
• 来源期刊: 中华普通外科学文献（电子版）
• 关键词: 多态性 单核苷酸 亚甲基四氢叶酸还原酶 布加综合征
• 年，卷（期）: 2021,（2）
• 所属期刊栏目: 论著|Original Articles
• 页码范围: 125-130
• 页数: 6页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3877/cma.j.issn.1674-0793.2021.02.010

摘要

目的 探讨24个相关基因单核苷酸多态性(SNPs)位点与皖北地区布加综合征(BCS)的关系,为BCS的诊断和针对性治疗提供新依据.方法 选取2017年2月至2019年6月蚌埠医学院第一附属医院收治的80例BCS患者(BCS组),另选取同期80例健康体检者(对照组),静脉血提取DNA,应用Agena MassARRAY SNP结合多重PCR技术、MassARRAY iPLEX单碱基延伸技术和基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱(MALDI-TOF-MS)技术通过检测延伸产物相对分子量对21个基因中24个SNPs进行分型检测,分析各基因型、等位基因的差异表达.结果 其中6个SNPs位点统计结果不符合Hardy-Weinberg平衡;18个SNPs位点基因型频率分布在BCS组及对照组间差异无统计学意义.BCS组MTHFR C677T(rs1801133)基因位点A等位基因频率高于对照组(OR=2.769,95％CI:1.171～4.465,P=0.004).结论 MTHFR C677T(rs1801133)基因位点A等位基因可能是皖北地区BCS的危险因素.