长节段脊髓磁共振成像信号改变的Leigh病二例MT-ND基因变异分析

• 作者: 朱海霞 陈文雄 陈连凤 侯池 吴文晓 王秀英 李小晶
• 来源期刊: 中华儿科杂志
• 年，卷（期）: 2021,（2）
• 所属期刊栏目: 病例报告
• 页码范围: 136-138
• 页数: 3页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn112140-20200919-00890

摘要

2例长节段脊髓磁共振成像信号改变的Leigh病患儿分别为3岁男性和8岁女性。分别于2018和2020年就诊于广州市妇女儿童医疗中心。主诉分别为“左下肢乏力半年余，右下肢乏力2个月”和“双下肢乏力5个月余伴排尿困难1周”。2例患儿分别存在MT-ND4基因m.11470A>C变异和MT-ND5基因m.13514A>G变异。经线粒体鸡尾酒疗法治疗后，2例患儿病情改善。