X连锁淋巴细胞增殖性疾病伴发脑血管炎一例

• 作者: 刘璐瑶 曾玉媛 钱晓文 王文婕 王莹 林丽 孙金峤 翟晓文 王晓川
• 来源期刊: 中华儿科杂志
• 年，卷（期）: 2021,（2）
• 所属期刊栏目: 病例报告
• 页码范围: 142-144
• 页数: 3页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn112140-20200710-00715

摘要

患儿 男，9岁7月龄，因“反复感染3年余，阵发性头痛3个月”就诊，临床表现为EB病毒感染后继发噬血细胞性淋巴组织增生症，反复肺炎，右侧额颞部头痛和头晕，发作性左下肢无力。精细分型提示成熟B细胞水平降低，自然杀伤细胞明显减少，免疫球蛋白水平降低。基因检测提示SH2D1A基因 c.163C>T（p.R55X）杂合变异。脑脊液中EB病毒DNA阳性，头颅磁共振成像提示脑白质损伤，头颅磁共振成像血管造影提示左前脑动脉有局部结节。诊断为X连锁淋巴细胞增殖性疾病1型，经干细胞移植该患儿脑血管炎、颅内EB病毒感染症状以及免疫功能明显好转。