低碱性磷酸酶血症六例临床和基因分析

• 作者: 刘敏 赵耘 梁学军 曹冰燕 苏畅 陈佳佳 巩纯秀
• 来源期刊: 中华儿科杂志
• 关键词: 低磷酸酯酶症 基因 碱性磷酸酶
• 年，卷（期）: 2021,（3）
• 所属期刊栏目: 临床研究与实践
• 页码范围: 218-222
• 页数: 5页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn112140-20200918-00886

摘要

目的:分析低碱性磷酸酶血症（HPP）患儿的临床特点、基因变异类型及随访资料。方法:回顾性总结分析2010年10月至2019年1月北京儿童医院内分泌遗传代谢中心收治的6例HPP患儿的临床资料，并对其中5例患儿及家系进行致病基因测序分析，总结其临床特点和基因变异类型及转归。结果:6例HPP患儿中男5例、女1例，年龄2月龄至6岁4月龄，血碱性磷酸酶均明显降低（2~49 U/L），婴儿型4例、儿童型与牙型各1例。婴儿型患儿均有纳差、体重增长缓慢及高钙血症，儿童型与牙型患儿均有牙齿脱落，儿童型患儿伴有跛行等运动功能改变。5例患儿及其中4个家系发现10个组织非特异性碱性磷酸酶基因变异，7个错义变异，1个插入变异，1个移码变异，1个缺失变异，其中3个为新发变异（p.Y28C、p.268，F>L、p.A176V）。4例婴儿型HPP患儿中3例死亡，1例好转后失访，儿童型和牙型HPP患儿经治疗后好转。结论:HPP各型之间的临床表现变异性大又相互重叠，儿童型及牙型预后较好，婴儿型预后较差，基因检测是明确诊断的主要方法。