TSHR基因内含子1多态性与山东潍坊地区汉族人群Graves'眼病关系分析

• 作者: 王靖文 柳林 马晓婧 刘梦妍 高素敏
• 来源期刊: 潍坊医学院学报
• 关键词: Graves’眼病 自身免疫性甲状腺疾病 TSH受体抗体 多态性,单核苷酸 内含子
• 年，卷（期）: 2021,（3）
• 所属期刊栏目: 基础与临床医学
• 页码范围: 192-195,199
• 页数: 5页
• 分类号: R581
• 语种: 中文
• DOI: 10.16846/j.issn.1004-3101.2021.03.010

摘要

目的 探讨山东潍坊地区汉族人群促甲状腺激素受体(TSHR)基因内含子1区的核苷酸多态性位点(SNP)rs179247多态性与Graves'眼病(GO)的关系.方法 收集2010年1月～2020年8月确诊的Graves'病(GD)患者278例,依据是否合并GO分为GO组与NGO组,收集患者相关临床数据(如发病年龄、甲状腺肿分级、家族史、吸烟史等);留取患者静脉血,提取样本DNA后进行聚合酶链反应(PCR),扩增产物用ABI3730XL基因测序仪进行一代基因测序;所有患者均用电化学发光法检测甲状腺功能指标(FT3、FT4、TSH、TPOAb、TRAb)、TSH受体抗体(TRAb)水平.结果 rs179247位点分型得到AA、AG、GG 3种基因型,两组间的等位基因、基因型之间差异无统计学意义(P值分别为0.432,0.698).在男性患者中,吸烟是GO的危险因素之一(OR =8.038,95％CI= 1.644-39.303,P=0.004);女性患者中,吸烟对 GO的发生无影响(OR = 1.571,95％CI = 0.622-3.972,P=0.53).两组间甲状腺肿分级的差异有统计学意义(P =0.03),GO组甲状腺肿分级明显高于NGO组;其他临床表现差异均无统计学意义(P＞0.05).结论 TSHR基因内含子1区域rs179247与山东潍坊地区汉族人群Graves'眼病不存在关联;吸烟是男性GO患者的危险因素之一;GO患者甲状腺肿大程度较单纯Graves'病(GD)患者分级更高.