单基因肾钙质沉着症的研究进展

• 作者: 詹睿超 葛玉成 王文营
• 来源期刊: 国际外科学杂志
• 关键词: 基因型 单基因 肾钙质沉着症
• 年，卷（期）: 2021,（3）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 211-216
• 页数: 6页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn115396-20201112-00350

摘要

肾钙质沉着症常与肾结石病伴发，近年来越来越多的肾钙质沉着症被发现是由单基因病所致，其发病机制尚未完全阐明。随着分子遗传学的发展，已发现30多种基因是肾钙质沉着症的致病基因。同时，随着基因检测技术的广泛开展，更多的患者得到了早期诊断和及时干预。现就单基因肾钙质沉着症的临床和基础研究进展进行综述。