三例肾上腺脊髓神经病患者的临床特点分析

• 作者: 赵思佳 孙唐娜 丁家琦 卢佳睿 郭鹏 白苗 任凯夕 郭俊
• 来源期刊: 中华神经医学杂志
• 关键词: 肾上腺脊髓神经病 痉挛性截瘫 ABCD1基因 极长链脂肪酸
• 年，卷（期）: 2021,（4）
• 所属期刊栏目: 短篇论著
• 页码范围: 393-397
• 页数: 5页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn115354-20200704-00536

摘要

目的:探讨肾上腺脊髓神经病(AMN)的临床表现、影像学特征、诊断依据。方法:收集空军军医大学第二附属医院神经内科自2016年11月至2019年4月收治的3例AMN患者的临床资料，分析其临床表现、影像学特征、诊断过程等情况。结果:3例患者均为青年男性，以单侧或双下肢活动不灵隐匿起病，症状呈渐进性加重。2例患者头颅MRI示脑干对称性异常信号影，1例患者胸椎MRI示脊髓明显萎缩。3例患者基因测序均可见 ABCD1基因突变，2例完成家系验证，另1例患者及其母亲由于假基因干扰导致Sanger测序验证失败，但该患者的血浆极长链脂肪酸(VLCFA)含量明显升高。 结论:AMN多于成年起病，首发症状可表现为痉挛性截瘫；MRI检查可见脑干对称性病灶，也可出现脊髓萎缩，部分患者伴肾上腺皮质功能减退；确诊主要依靠基因筛查和血浆VLCFA含量测定。