黏多糖贮积症Ⅱ型临床诊断与治疗专家共识

• 作者: 中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组
• 来源期刊: 中华儿科杂志
• 年，卷（期）: 2021,（6）
• 所属期刊栏目: 标准·方案·指南
• 页码范围: 446-451
• 页数: 6页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn112140-20210210-00124

摘要

黏多糖贮积症（MPS）Ⅱ型是一种X连锁隐性遗传的罕见病，由IDS基因变异导致艾杜糖醛酸-2-硫酸酯酶活性缺乏，造成硫酸皮肤素和硫酸类肝素在各组织器官的溶酶体中贮积，引起细胞和组织结构、功能改变，进而导致多器官、多系统功能异常。本病诊断需结合临床表现、影像学检查及多种检测结果（尿酸性黏多糖、酶活性、基因分析）等对患儿进行综合诊断。中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组以循证医学为基础，结合我国现阶段临床经验，为提高医务工作者对MPSⅡ型的认识，推动MPSⅡ型的规范化诊断和治疗，特制定本共识。