1例Dandy-Walker综合征合并Xq28重复综合征胎儿的遗传学分析

• 作者: 谭建新 王艳 林颖 冯浩洋 周冉 许争峰
• 来源期刊: 临床检验杂志
• 关键词: 单核苷酸多态性微阵列 Dandy-Walker综合征 Xq28重复综合征 荧光原位杂交
• 年，卷（期）: 2021,（6）
• 所属期刊栏目: 临床实验研究
• 页码范围: 424-427
• 页数: 4页
• 分类号: R446|R715.5
• 语种: 中文
• DOI: 10.13602/j.cnki.jcls.2021.06.05

摘要

目的 对1例超声检查提示为Dandy-Walker综合征和先天性心脏病的胎儿进行遗传学分析.方法 取引产胎儿的皮肤样本,进行单核苷酸多态性微阵列分析(single nucleotide polymorphism array,SNP array),并采用多重连接依赖探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)进行验证.胎儿父母外周血样本进行荧光原位杂交(fluorescence in si-tu hybridization,FISH)分析.结果 SNP array分析结果显示胎儿染色体6p25.3p25.1存在5.4 Mb缺失,Xq28存在4.2 Mb重复,均为致病性拷贝数变异.MLPA验证结果与SNP array结果一致.胎儿父母外周血的FISH分析结果显示未发现相关片段的缺失、重复或易位等异常.结论 胎儿6p25.3p25.1缺失和Xq28重复均为新发变异,可能与超声提示Dandy-Walker综合征和先天性心脏病有关.