急性髓系白血病融合基因表达特点分析

• 作者: 闫麒 蔺亚妮 黄先琪 钱凌志 马婧婷 张虹 陈龙 陈雪晶 秘营昌 汝昆
• 来源期刊: 中华血液学杂志
• 关键词: 白血病，髓系，急性 融合基因 基因突变 免疫表型
• 年，卷（期）: 2021,（6）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 480-486
• 页数: 7页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0253-2727.2021.06.007

摘要

目的:分析初诊急性髓系白血病（AML）患者融合基因表达情况，进一步探讨不同融合基因家族患者的免疫表型及基因突变的特点。方法:回顾性分析2016至2020年4192例初诊AML患者的多重融合基因筛查结果，并结合免疫表型分析以及高通量测序所获得的基因突变筛查结果，系统地进行差异性分析。结果:①4192例AML患者中1948例(46.47%)检出融合基因，共检出29种不同的融合基因，其阳性率呈现为"幂律分布"。②随着AML患者年龄增长，融合基因的阳性率先上升而后逐步下降。儿童患者融合基因总阳性率及MLL相关融合基因（MLL-FG）阳性率均显著高于成人患者（69.18%对44.76%，15.35%对8.36%）。③MLL-FG及NUP98相关融合基因（NUP98-FG）阳性患者伴随的基因突变均以FLT3及RAS信号通路相关基因为主。④MLL-FG及NUP98-FG阳性患者未见特异性的免疫表型特点。结论:采用多重PCR方法分析，近半数的AML患者伴有特异的融合基因表达，儿童和成人患者融合基因阳性类型构成比例存在差异。不同融合基因阳性AML患者常见的分子突变、免疫表型有一定规律。