高通量测序技术在遗传性出血与血栓性疾病中的应用

• 作者: 王轲 屈晨雪
• 来源期刊: 中华检验医学杂志
• 关键词: 高通量测序 出血性疾病 血小板疾病 分子诊断
• 年，卷（期）: 2021,（8）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 764-768
• 页数: 5页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn114452-20201113-00834

摘要

遗传性出血和血栓性疾病（BTD）是一组与凝血系统、血小板功能和纤溶系统相关的异质性疾病。除常见BTD外，常规实验室诊断这类疾病有很大难度，常需要进行特殊的实验检查方能明确诊断。因此，可能会延误患者的诊治，甚至危及生命。随着高通量测序（HTS）技术在临床实践中使用得愈发普遍，BTD的诊断和鉴别诊断有了长足的进步。