以呼吸道症状为首发表现的尼曼匹克病C2型一例

• 作者: 程蓓蕾 徐丹 叶贝 唐兰芳 陈志敏
• 来源期刊: 中华儿科杂志
• 年，卷（期）: 2021,（6）
• 所属期刊栏目: 病例报告
• 页码范围: 519-521
• 页数: 3页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn112140-20201111-01023

摘要

患儿 男，3岁1月龄，因“反复喉间痰鸣4个月”就诊于浙江大学医学院附属儿童医院呼吸科，经过胸部CT、腹部超声、骨髓常规检查，以及肺活检、基因检测，最终诊断为尼曼匹克病C2型、弥漫性间质性肺病。部分尼曼匹克病C2型患儿可能在婴幼儿期出现严重的肺部病变，但神经或精神系统无异常或仅有轻微症状，基因检测是重要的诊断工具。