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胎儿期发病的家族性噬血淋巴组织细胞增生症一例并文献复习
胎儿期发病的家族性噬血淋巴组织细胞增生症一例并文献复习
作者:
杜越
李莉
王晓颖
陈亮
贾盛华
米荣
基本信息来源于合作网站,原文需代理用户跳转至来源网站获取
淋巴组织细胞增多症,噬血细胞性
膜蛋白质类
胎儿
婴儿,新生
摘要:
目的:探讨胎儿期发病的家族性噬血淋巴组织细胞增生症(familial hemophagocytic lymphohistiocytosis,FHL)的临床特点及基因诊断。方法:回顾性分析首都儿研所附属儿童医院2019年9月收治的1例胎儿期发病的FHL新生儿的临床资料。以“fetus”“neonate”“familial hemophagocytic lymphohistiocytosis”为关键词检索Pubmed数据库,以“家族性噬血细胞综合征”为关键词检索中国知网及万方数据库,检索时间均为建库至2021年1月3日。总结国内外胎儿期发病的FHL的病例特点。结果:(1)本例患儿,胎龄39周 +3宫内发现脾肿大、腹腔内游离液及脑室增大,生后出现发热、呼吸急促、肝脾肿大、皮肤淤斑淤点、淋巴结肿大,伴三系下降、肝功能异常、铁蛋白及甘油三酯升高、纤维蛋白原减低。CD107a激发试验示自然杀伤细胞的脱颗粒功能降低(ΔCD107a<5%)。骨髓穿刺涂片见噬血细胞。患儿 UNC13D基因存在复合杂合突变:c.118-308C>T和c.3002T>C,患儿确诊为FHL3型。入院后予地塞米松及环孢素化疗、对症治疗,未予造血干细胞移植,生后52 d死亡。(2)共检索纳入15篇胎儿期发病的FHL的相关文献,共20例患儿,并和本例患儿进行汇总分析,发现FHL患儿胎儿期以胎儿水肿、肝脾肿大为主要表现,可伴胎儿窘迫、羊水增多等,生后可出现发热、呼吸困难、皮疹及中枢神经系统受累等。实验室及影像学检查结果符合噬血淋巴组织细胞增生症的诊断标准。目前报道的胎儿期发病的FHL基因突变类型为 PRF1基因突变(FHL2型)和 UNC13D基因突变(FHL3型),可分别检测到穿孔素和颗粒酶表达减低。目前以地塞米松、环孢素、依托泊苷等化疗及对症治疗为主,也有孕晚期对胎儿行宫内化疗及生后造血干细胞移植等治疗的报告。4例患儿宫内死亡,后期随访13例患儿于生后不同时间死亡,4例患儿存活。存活的患儿中最大随访至12岁。 结论:胎儿期发病的FHL早期表现不典型,病死率极高,诊治难度大。临床发现胎儿水肿或肝脾肿大,且鉴别诊断困难时,除考虑溶血、感染、自身免疫和遗传代谢性疾病外,还应注意与FHL鉴别。可借助免疫学技术和基因测序的方法以早期诊断、早治疗,从而改善预后。
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文献信息
篇名
胎儿期发病的家族性噬血淋巴组织细胞增生症一例并文献复习
来源期刊
中华围产医学杂志
学科
关键词
淋巴组织细胞增多症,噬血细胞性
膜蛋白质类
胎儿
婴儿,新生
年,卷(期)
2021,(7)
所属期刊栏目
临床科研
研究方向
页码范围
556-560
页数
5页
分类号
字数
语种
中文
DOI
10.3760/cma.j.cn113903-20200802-00731
五维指标
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研究主题发展历程
节点文献
淋巴组织细胞增多症,噬血细胞性
膜蛋白质类
胎儿
婴儿,新生
研究起点
研究来源
研究分支
研究去脉
引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
中华围产医学杂志
主办单位:
中华医学会
出版周期:
月刊
ISSN:
1007-9408
CN:
11-3903/R
开本:
16开
出版地:
北京市西安门大街1号
邮发代号:
82-887
创刊时间:
1998
语种:
chi
出版文献量(篇)
4264
总下载数(次)
12
总被引数(次)
29286
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