两种基因多态性与退行性腰椎管狭窄症的关联性分析

• 作者: 张彦军 郭铁峰 杜凯然 刘晓雪 罗林钊 李佳明
• 来源期刊: 中国中医骨伤科杂志
• 关键词: 基因多态性 腰椎管狭窄症 肝肾亏虚型 关联性 治疗靶点
• 年，卷（期）: 2021,（8）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 34-38,43
• 页数: 6页
• 分类号: R681.5
• 语种: 中文

摘要

目的:分析腰椎管狭窄症(Lumbar Spinal Stenosis,LSS)高发体质类型肝肾亏虚型与COL11A1、HBOX4位点多态性的相关性.方法:根据诊断和排除标准,随机抽取甘肃省中医院脊柱骨二科2016年6月至2018年6月门诊和住院治疗的退行性腰椎管狭窄症患者80例为病例组,以来自甘肃省中医院脊柱骨二科门诊的80例非腰椎退行性疾患患者为对照组,与病例组匹配,其中肝肾亏虚型35例,非肝肾亏虚型45例.抽取外周血2 mL作为检测样本,提取DNA,对PCR产物进行DNA测序,检测COL11A1、HBOX4基因的2个位点(即rs1676486、rs520540位点),进行统计学分析.结果:COL11A1的rs1676486与等位基因频率病例组高于对照组(P＜0.05),可能是导致腰椎管狭窄症的危险因素之一;对照组HBOX4的rs520540位点CT、TT、CC基因表达病例组低于对照组(P＜0.05),可能是预防腰椎管狭窄症的因素之一.结论:COL11 A1基因与6p21.3C/G位点多态性与腰椎管狭窄症之间存在一定关联性.选取COL11A1的一个SNP位点rs14637185,发现腰椎管狭窄患者的COL11A1基因型频率和等位基因型频率均高于非腰椎疾患的患者,但从中继续深入研究发现COL11A1、HBOX4基因的多态性与肝肾亏虚型腰椎管狭窄症患者存在一定相关性;HBOX4位于17q21的rs520540位点CT、TT、CC上调能够降低腰椎管狭窄症的发病率,将为治疗腰椎退行性病变提供新的治疗靶点.