儿童囊性纤维化伴铜绿假单胞菌感染2例

• 作者: 李梦妮 雷欢 范娟 李敏 李兰
• 来源期刊: 中华实用儿科临床杂志
• 关键词: 囊性纤维化 铜绿假单胞菌 囊性纤维化跨膜转导调节因子
• 年，卷（期）: 2021,（4）
• 所属期刊栏目: 病例报告
• 页码范围: 300-302
• 页数: 3页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn101070-20191021-01026

摘要

对2018年4月至2019年6月四川省人民医院儿科收治的2例感染铜绿假单胞菌囊性纤维化(CF)患儿资料进行分析。例1为11岁女童，既往无反复呼吸道感染史，首次痰培养发现铜绿假单胞菌，反复纤维支气管镜检查下可见大量黄白色分泌物附着，胸部CT示双肺支气管周围多发斑点影及树芽征。 CFTR基因检测结果示3处杂合突变：c.2909G>A(chr7：117246728)、c.*133T>A (chr7：117307295)和c.*125delT(chr7：117307285)；例2为7岁男童，既往有反复呼吸道感染史，父母为近亲结婚，痰液及支气管肺泡灌洗液多次培养均为铜绿假单胞菌，且胸部CT示双肺支气管扩张并炎症。基因检测：染色体位置chr7-117171059，c.380T>G纯合突变发病，导致氨基酸改变p.leu127stop(无义突变)。提示对于儿童感染铜绿假单胞菌，胸部CT示支气管扩张征象及纤维支气管镜下见大量分泌物应警惕CF，需及时完善基因检测，尽早明确诊断。