Inv（20）伴不孕症和多囊卵巢综合征一家系

• 作者: 陈运春 黄旴宁 孔嫦瑛 胡建东
• 来源期刊: 中华检验医学杂志
• 关键词: 20号染色体 不孕症 多囊卵巢综合征 遗传咨询
• 年，卷（期）: 2021,（9）
• 所属期刊栏目: 临床病例研究
• 页码范围: 855-859
• 页数: 5页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn114452-20201112-00823

摘要

对海南医学院第二附属医院2016年1例不孕症患者及其家系成员进行系谱分析及细胞遗传学等检查。先证者染色体核型为：46，XX，inv（9）（p12q13）dn，inv（20）（p13q13.1），1qh+mat/46，XX，inv（20）（p13q13.1），1qh+mat（数据库编号：4516）。先证者患有不孕症和多囊卵巢综合征。先证者二姐核型：46，XX，inv（20）（p13q13.1）mat，患有多囊卵巢综合征。先证者母亲核型：46，XX，inv（20）（p13q13.1），1qh；先证者父亲核型：46，XY，？inv（9）（q32q34），inv（20）（p13p11.2）。20号染色体倒位发生在一个家族的两代，先证者及二姐都继承了母亲的核型，而不是父亲的核型。但异常的核型可能干扰妊娠，导致不孕6年，在遗传咨询中应综合考虑并为携带者提供更准确的遗传咨询指导，为临床医生提供诊断依据。