亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与大剂量甲氨蝶呤排泄延迟的相关性研究

• 作者: 裴保方 陶兴茹 刘炜 郭鹏波 吕萌 马姝丽
• 来源期刊: 中国医药
• 关键词: 急性淋巴细胞白血病 甲氨蝶呤 排泄延迟 亚甲基四氢叶酸还原酶 基因多态性 儿童
• 年，卷（期）: 2021,（4）
• 所属期刊栏目: 论著|Original Articles
• 页码范围: 609-612
• 页数: 4页
• 分类号: R733.71
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn.1673-4777.2021.04.030

摘要

目的 探讨大剂量甲氨蝶呤(HD-MTX)治疗儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)后MTX排泄延迟与亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T、A1298C基因多态性的关系.方法 纳入2018年10月至2019年9月在郑州大学附属儿童医院血液肿瘤科确诊的ALL住院患儿77例,均采用HD-MTX治疗.采集外周血用于检测MTHFR C677T、A1298C基因型,采用酶增强免疫法测定MTX用药后48 h血药浓度.MTX用药后48 h血药浓度＞1 μmol/L定义为MTX排泄延迟,根据MTX血药浓度高低分为轻度(＞1～2μmol/L)和中重度(＞2 μmol/L).结果 77例患儿中发生MTX排泄延迟27例(35.1％),其中轻度排泄延迟15例(55.6％),中重度排泄延迟12例(44.4％).27例MTX排泄延迟患儿MTHFR C677T基因型为CT型14例(51.9％)、TT 型 11 例(40.7％)、CC 型2例(7.4％),MTHFR A1298C 基因型为 AA 型22例(81.5％)、AC型5例(18.5％),无CC型.50例未出现MTX排泄延迟患儿中,MTHFR C677T的CC型6例(12.0％)、CT 型29例(58.0％)、TT 型 15例(30.0％);MTHFR A1298C 基因型 AA 型33例(66.0％)、AC 型 15例(30.0％)、CC型2例(4.0％).MTHFR C677T和A1298C基因多态性与48 h MTX血药浓度变化均无明显相关性(均P＞0.05).结论 MTHFR C677T、A1298C基因多态性与ALL患儿HD-MTX化疗后MTX排泄延迟无明显相关性.