母亲与婴儿亚甲基四氢叶酸还原酶C677T多态性与早产和低出生体重的相关性研究

• 作者: 吴白燕 方治安 杨帆 王黎华 胡永华 陈大方 陈枥
• 来源期刊: 北京大学学报医学版
• 关键词: 亚甲基四氢叶酸还原酶 多态现象(遗传学) 婴儿,出生时低体重 分娩,早产 系谱
• 年，卷（期）: 2004,（3）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 248-253
• 页数: 6页
• 分类号: R394
• 语种: 中文
• DOI: 10.3321/j.issn:1671-167X.2004.03.005

摘要

目的:探讨早产和低出生体重与母亲和婴儿5-10亚甲基四氢叶酸还原酶基因(MTHFR)C677T多态性的关系.方法:采用病例对照及核心家系的研究设计,共调查了500个核心家系,包括250个正常孕周出生的核心家系和250个早产核心家系.采用盐沉淀法提取基因组DNA,通过聚合酶链式反应(PCR)对5-10亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性进行基因型鉴定.通过SAS软件的广义线性模型(GENMOD),选用对数线性模型(Log-linear Model)中的泊松回归进行最大拟然比检验(Maximum Likelihood Ratio Test),分析母亲和婴儿MTHFR基因分别与早产和低出生体重的关系.结果:首先,我们采用TDT方法分别检验了早产和低出生体重对照核心家系MTHFR 677T等位基因传递是否平衡,研究结果表明MTHFR 677T突变等位基因传递符合孟德尔遗传规律.之后,我们分析了MTHFR基因与早产和低出生体重的关系.结果显示:婴儿MTHFR CT 和TT基因型不但增加早产的发生危险性且具有显著的统计学意义(CT基因型:OR＝2.01,95%CI为1.21～3.32;TT基因型:OR为1.82,95%CI为1.02～3.26),而且婴儿MTHFR基因能够增加低出生体重的发生危险且具有显著的统计学意义(CT基因型:OR＝1.87,95%CI为1.08～3.24;TT基因型:OR＝1.90,95%CI为1.02～3.54).但是母亲MTHFR基因对早产和低出生体重的影响均没有显著的统计学意义.我们进一步观察了母亲与婴儿MTHER基因之间的交互作用对早产和低出生体重的影响,研究结果表明母亲与婴儿MTHFR基因之间无明显交互作用存在.结论:婴儿MTHFR基因CT和TT基因型能够增加早产和低出生体重发生风险且有显著的统计学意义,在早产核心家系中MTHFR677T突变等位基因不符合孟德尔遗传规律,可能是导致早产的遗传易感位点,并且MTHFR 基因有可能通过孕周的缩短(早产)而导致低出生体重这一生殖结局的发生.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	胡永华	北京大学公共卫生学院流行病学与卫生统计学系	137	1894	18.0	40.0
2	吴白燕	北京大学基础医学院细胞生物与遗传学系	18	162	9.0	12.0
3	杨帆	安徽生物医学研究所安庆分所	5	39	4.0	5.0
4	方治安	安徽生物医学研究所安庆分所	4	27	3.0	4.0
5	王黎华	北京大学公共卫生学院流行病学与卫生统计学系	13	147	6.0	12.0
6	陈大方	北京大学基础医学院细胞生物与遗传学系	82	534	12.0	17.0
7	陈枥	北京大学基础医学院细胞生物与遗传学系	3	18	3.0	3.0