石骨症发病机制及相关基因研究进展

• 作者: 田园 季卫锋 朱周玮 沈景
• 来源期刊: 中国中医骨伤科杂志
• 关键词: 石骨症 发病机制 基因 研究进展
• 年，卷（期）: 2021,（6）
• 所属期刊栏目: 文献综述
• 页码范围: 85-88
• 页数: 4页
• 分类号: R681
• 语种: 中文

摘要

石骨症(Osteopetrosis,OP)别名泛发性脆性骨质硬化症、硬化性骨增生性骨病、大理石骨病、粉笔样骨等,是一种病因不明、由于破骨细胞异常分化导致其数量不足和/或功能缺陷,出现以骨质吸收障碍为主要病变的具有遗传倾向的代谢性骨病.本文主要从石骨症的发病机制及相关基因展开论述. 1 病因与发病机制 石骨症最早是由德国放射学家Albers Schonberg在1904年首次报道,故命名为"Albers Schonberg病".1926年,因其骨骼硬化似石被命名为"石骨症".石骨症临床较为罕见,据流行病学调查,此病在北美发病率仅1/(5×105),在我国尚缺乏准确的发病率数据[1-2].