一Peutz-Jeghers综合征家系致病位点分析及产前基因检测

• 作者: 赵亚松 吕远 李闯 张志涛 陈浩暘
• 来源期刊: 中国计划生育和妇产科
• 关键词: 全外显子测序 STK11基因 Peutz-Jeghers综合征 产前基因检测
• 年，卷（期）: 2021,（7）
• 所属期刊栏目: 个案报道|CASE REPORT
• 页码范围: 94-96
• 页数: 3页
• 分类号: R596
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1674-4020.2021.07.27

摘要

目的 通过高通量测序技术明确Peutz-Jeghers综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)家系的基因突变位点,并根据该突变位点进行产前基因检测.方法 详细询问先证者临床表现及家族史,抽取先证者外周血行全外显子测序筛查相关基因变异位点,并应用Sanger测序对变异位点进行验证.于妊娠中期抽取先证者妻子羊水并提取胎儿游离DNA,应用Sanger测序明确胎儿是否携带与先证者一致的基因变异.结果 先证者携带STK11基因c.95delC(p.Thr32fs)杂合突变,Sanger测序验证结果与高通量测序结果一致,该突变位点为该家系致病原因.先证者妻子羊水检测结果提示胎儿携带有与先证者相同的基因突变位点.结论 本研究通过高通量测序技术明确了一PJS家系的致病位点,为先证者及其家属的遗传咨询及产前基因诊断提供了依据.