散发性Peutz-Jeghers综合征患者LKB1基因突变情况

• 作者: 刘炯 张元颖 张晓梅 朱明 潘键 王婷婷 马国建
• 来源期刊: 中国肿瘤外科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: Peutz-Jeghers综合征 LKB1基因 基因突变 甲基化
• 年，卷（期）: 2012,（3）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 142-144,158
• 分类号: R73
• 字数: 2754字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1674-4136.2012.03.005

摘要

目的 研究LKB1基因突变和甲基化在散发性Peutz-Jeghers综合征(P-J综合征)患者中的作用.方法 提取5例散发性Peutz-Jeghers综合征患者外周血和其中3例的大肠息肉组织DNA,采用PCR法分析其序列的突变情况,MSP法检测基因启动子区域甲基化情况.结果 在所有患者外周血和大肠息肉组织DNA中均未发现有病理意义的突变位点,在1例发生癌变的息肉组织DNA中检测到LKB1基因的甲基化.结论 并非所有P-J综合征的患者都出现LKB1基因的序列突变,P-J综合征的发病可能存在其他的分子机制,但甲基化状态的改变可能是其息肉发生癌变的机制.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘炯	南京军区南京总医院消化科	40	193	8.0	10.0
2	潘键	南京医科大学附属南京儿童医院消化科	15	26	3.0	3.0
3	王婷婷	江苏省肿瘤医院放疗科	4	8	2.0	2.0
4	马国建	210009江苏南京江苏省肿瘤医院遗传与分子生物学研究室	1	2	1.0	1.0
5	张元颖	210009江苏南京江苏省肿瘤医院遗传与分子生物学研究室	1	2	1.0	1.0
6	朱明	210009江苏南京江苏省肿瘤医院遗传与分子生物学研究室	2	2	1.0	1.0
7	张晓梅	210009江苏南京江苏省肿瘤医院遗传与分子生物学研究室	1	2	1.0	1.0