Peutz-Jeghers综合征患者STK11基因突变的研究

• 作者: WANG Zhi-qing 吴保平 王志青 邓秀金 陈静冯洁
• 来源期刊: 中国保健营养
• 学科: 医学
• 关键词: Peutz-Jeghers综合征 STK11基因 突变 恶性肿瘤
• 年，卷（期）: 2018,（27）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 6-8
• 页数: 3页
• 分类号: R735
• 字数: 2333字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1004-7484.2018.27.002

摘要

目的 探讨两个中国Peutz-Jehgers综合征(PJS)家系STK11基因突变类型及与表型的关系.方法 从PJS患者外周血中提取基因组DNA,采用PCR和Sanger测序的方法检测STK11基因9个外显子及非编码区序列.结果 在2个PJS家系中均发现STK 11基因第6号外显子第783位核苷酸胞嘧啶(C)被胸腺嘧啶尿嘌呤(G)替代即c 7.83 C>G,导致第261位氨基酸由酪氨酸(TAC)转变为终止密码子(TAG),形成一个截短蛋白(p.Y261),导致STK11蛋白激酶区部分缺失以及C-末端的α螺旋区域完全缺失.两个家系中2例PJS患者分别发生了结肠癌和肝癌.结论 STK11基因突变p.Y261可能是PJS患者的致病原因,还可能与恶性肿瘤发生相关.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	吴保平	南方医科大学南方医院消化科	18	82	5.0	8.0
2	王志青	南方医科大学南方医院消化科	7	6	2.0	2.0
3	邓秀金	南方医科大学南方医院消化科	2	0	0.0	0.0
4	陈静冯洁	南方医科大学南方医院消化科	1	0	0.0	0.0
5	WANG Zhi-qing	南方医科大学南方医院消化科	1	0	0.0	0.0