黑斑息肉综合征一家系中STK11基因突变研究

• 作者: 宁琳洪 王涛 覃勇 郭红 钟敦璟
• 来源期刊: 局解手术学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 黑斑息肉综合征 STK11基因 截短突变
• 年，卷（期）: 2017,（4）
• 所属期刊栏目: 基础研究
• 页码范围: 248-251
• 页数: 4页
• 分类号: R363.2+1
• 字数: 3340字
• 语种: 中文
• DOI: 10.11659/jjssx.01E017008

摘要

目的 检测一个黑斑息肉综合征(PJS)家族的STK11基因突变类型.方法 从PJS患者外周血及息肉组织中提取基因组DNA;采用PCR分别扩增STK11基因的9个外显子及非编码区域;采用直接测序法检测DNA序列;采用Western blot检测息肉组织中突变STK11蛋白表达情况.结果 该家族中所有PJS患者在STK11基因第5个外显子21位密码子CAG突变为TAG,并编码截短了的STK11蛋白.结论 STK11基因第5个外显子21位密码子CAG突变为TAG是导致该家族PJS发病的原因,可作为该家族中预诊断PJS的指标,同时该突变也可能导致患者恶性肿瘤发生概率增加以及早期发病,提示PJS患者预后不良.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	郭红	第三军医大学新桥医院消化内科	87	420	10.0	15.0
2	王涛	第三军医大学新桥医院消化内科	45	216	7.0	14.0
3	钟敦璟	武警海南总队医院消化内科	3	9	1.0	3.0
4	宁琳洪	第三军医大学新桥医院消化内科	12	81	5.0	8.0
5	覃勇	第三军医大学新桥医院消化内科	2	1	1.0	1.0