Peutz-Jeghers综合征恶性肿瘤相关的STK11基因突变分析

• 作者: 冯洁 吴保平 王媛媛 王志青 邓秀金 陈静
• 来源期刊: 实用医学杂志
• 关键词: Peutz-Jeghers综合征 恶性肿瘤 STK11基因突变 MLPA技术
• 年，卷（期）: 2018,（16）
• 所属期刊栏目: 基础研究
• 页码范围: 2644-2647
• 页数: 4页
• 字数: 2697字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-5725.2018.16.004

摘要

目的 分析两个恶性肿瘤高发的Peutz-Jehgers综合征(PJS)家系STK11基因突变.方法 从PJS患者外周血中提取基因组DNA,采用Sanger测序和MLPA技术,检测STK11基因9个外显子和非编码区序列以及大片段重复和缺失.结果 Sanger测序在2个PJS家系中均未发现STK11基因变异,而应用MLPA技术在2个家系中均发现STK11基因Exon1缺失突变c.-1114-?290+?del,可能影响STK11基因转录和表达.两个家系9例PJS患者中4例发生恶性肿瘤,1例发生结肠息肉上皮内瘤变.结论 STK11基因Exon1缺失突变是PJS患者的发病原因,还可能与恶性肿瘤密切相关.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	陈静	南方医科大学南方医院消化科	93	592	14.0	19.0
2	吴保平	南方医科大学南方医院消化科	18	82	5.0	8.0
3	王媛媛	南方医科大学南方医院肿瘤科	31	163	8.0	12.0
4	王志青	南方医科大学南方医院消化科	7	6	2.0	2.0
5	冯洁	南方医科大学南方医院消化科	6	5	2.0	2.0
6	邓秀金	南方医科大学南方医院消化科	2	0	0.0	0.0