铜仁市育龄妇女耳聋基因突变检测结果分析

• 作者: 龙丽 田松娅 雷星 罗霞
• 来源期刊: 分子诊断与治疗杂志
• 关键词: GJB2 SLC26A4 GJB3 线粒体 12SrRNA
• 年，卷（期）: 2021,（3）
• 所属期刊栏目: 论著|ORIGINAL ARTICLES
• 页码范围: 433-436
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1674-6929.2021.03.025

摘要

目的 分析铜仁市各族育龄妇女耳聋基因携带情况.方法 选取2019年8月至2020年10月在本院进行产前检查的育龄妇女1 723例为研究对象,采用广东凯普生物科技有限公司提供的耳聋基因检测杂交试剂盒对各族育龄女性进行遗传性耳聋4个基因GJB2、SLC26A4、GJB3、线粒体12SrRNA的21个突变位点筛查.结果 本次研究共检出耳聋基因携带者3.6％(62/1723).4种单基因的携带率分别为GJB2基因携带者2.15％(37/1723);SLC26A4基因携带者0.99％(17/1723);mtDNA基因携带者0.35％(6/1723);GJB3基因携带者0.11％(2/1723).不同民族之间耳聋基因携带率比较差异无统计学意义(P＞0.05).结论 在铜仁市各族育龄妇女中进行常见耳聋基因筛查,并在产前对她们进行耳聋知识遗传咨询,能够有效降低聋儿出生率.