FUT1基因c.948C>A纯合变异导致一例类孟买血型的血清学及分子生物学分析

• 作者: 马春娅 罗圆圆 杨鑫 于洋 汪德清
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 类孟买血型 基因测序 家系调查
• 年，卷（期）: 2021,（5）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 499-502
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20200701-00486

摘要

目的:探讨1例类孟买血型的血清学特征、分子生物学及遗传学特点。方法:应用血型血清学方法检测红细胞和唾液的A、B、H抗原；用Sanger测序技术检测先证者及家系成员的 ABO和FUT1基因序列，通过家系调查分析该血型的发生机制及遗传学特点。 结果:先证者ABO血型正反定型不一致，红细胞上未检出A、B、H抗原，唾液中存在B抗原和H抗原，意外抗体筛查实验阳性。基因测序显示先证者 ABO基因型为 ABO* B.01/ ABO* O.01.04，FUT1基因c.948C>A纯合变异(p.Tyr316Ter)。 结论:发现1例类孟买血型新变异，为FUT1基因编码区c.948C>A错义变异，致其无法编码有活性的H抗原转移酶所致。