以炎症性肠病起病的儿童慢性肉芽肿病1例

• 作者: 刘丹丹 王亚峰 郭明发 刘炜
• 来源期刊: 中华实用儿科临床杂志
• 关键词: 慢性肉芽肿病 炎症性肠病 儿童 临床特征
• 年，卷（期）: 2021,（8）
• 所属期刊栏目: 病例报告
• 页码范围: 626-628
• 页数: 3页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn101070-20191220-01269

摘要

对郑州大学附属儿童医院2016年6月收治的l例以炎症性肠病(IBD)起病的慢性肉芽肿病(CGD)患儿的临床资料、诊疗经过及预后进行整理，结合在中外数据库检索到的相关文献，分析总结以IBD起病的CGD患儿的临床特征及诊治原则。患儿，1岁9个月，以反复腹泻、便血起病，曾于当地医院诊断为"溃疡性结肠炎"。入院后查中性粒细胞呼吸爆发试验阳性。基因结果提示 CYBB基因发生突变，诊断为CGD，予预防感染及对症治疗。出院后随访3个月，患儿仍有间断腹泻、便血。CGD是一种少见的原发性免疫缺陷病，目前治疗方法包括造血干细胞移植、抗感染治疗等。当IBD患儿出现除胃肠道症状外的并发症，常规IBD治疗效果欠佳，同时有疑似近亲结婚的父母或IBD家族史等情况，应警惕CGD。