骨髓增生异常/骨髓增殖性肿瘤伴环状铁粒幼细胞和血小板增多的诊断与治疗

• 作者: 何广胜
• 来源期刊: 临床血液学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 骨髓增生异常综合征 骨髓增殖性肿瘤 环状铁粒幼细胞 血小板增多 SF3B1
• 年，卷（期）: 2021,（11）
• 所属期刊栏目: 骨髓增殖性肿瘤少见类型专栏|SPECIAL COLOUMN FOR RARE TYPES OF MYELOPRO-LIFERATIVE NEOPLASM
• 页码范围: 762-764
• 页数: 3页
• 分类号: R733.3
• 语种: 中文
• DOI: 10.13201/j.issn.1004-2806.2021.11.003

摘要

骨髓增生异常/骨髓增殖性肿瘤伴环状铁粒幼细胞和血小板增多(myelodysplastic/myeloprolif-erative neoplasm with ring sideroblasts and thrombocytosis,MDS/MPN-RS-T)是WHO关于血液肿瘤新确定的亚型,环状铁粒幼细胞提示着线粒体铁异常沉积和红系无效造血,血小板增多则表明发生了MPN性质的基因突变,导致这一临床少见又特殊的髓系肿瘤亚型[1-2].MDS/MPN-RS-T罕见,占MDS不到1％,中位发病年龄71～75岁,中位生存时间5～7年,约80％存在克隆性染色体异常,白血病转化风险小于5％[3].本文就近来MDS/MPN-RS-T相关基因突变和临床诊治情况作一介绍.