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软组织TFE3重排的上皮样血管内皮瘤临床病理学观察
软组织TFE3重排的上皮样血管内皮瘤临床病理学观察
作者:
宋奇远
朱晓梅
宋国新
李霄
范钦和
张智弘
贡其星
基本信息来源于合作网站,原文需代理用户跳转至来源网站获取
血管内皮瘤,上皮样
基因重排
病理学,分子
诊断,鉴别
摘要:
目的:探讨TFE3重排的上皮样血管内皮瘤(EHE)的临床病理学特征、分子特点、诊断及鉴别诊断。方法:收集2013—2020年南京医科大学第一附属医院病理科诊断的软组织TFE3重排的EHE共2例,采用EnVision法进行免疫组织化学染色,荧光原位杂交(FISH)法检测TFE3基因断裂重排及WWTR1-CAMAT1基因融合情况,二代测序检测其融合转录本。结果:患者2例,例1男,51岁,右颞部肿瘤;例2女,42岁,右颈部肿瘤。临床表现均为肿块无痛性进行性增大。大体检查,例1呈结节状生长,边界不清,切面灰红;例2在静脉壁内生长,切面淡褐色。镜下,2例均为中等细胞密度,胞质丰富嗜酸,似泡沫样或组织细胞样形态,核轻至中度多形性。大多数肿瘤细胞呈实性或腺泡状排列,但例1中观察到腔内乳头状生长方式,例2中观察到血管吻合沟通区域和髓外造血现象。免疫组织化学上,肿瘤细胞强阳性表达CD31(2/2)、CD34(2/2)、ERG(2/2)和TFE3(2/2)。FISH示TFE3基因断裂(2/2),未见WWTR1-CAMAT1基因融合(0/2)。二代测序示例2出现YAP1(exon1)-TFE3(exon6)融合。2例均获随访,随访时间15~59个月,例1术后22个月复发,目前带瘤生存,例2未复发。结论:TFE3重排的EHE是一种少见的分子亚型,有特殊的形态学表现,但也可能有少见的形态学谱系;免疫组织化学及分子病理学辅助检查有助于疾病的诊断及鉴别诊断。
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文献信息
篇名
软组织TFE3重排的上皮样血管内皮瘤临床病理学观察
来源期刊
中华病理学杂志
学科
关键词
血管内皮瘤,上皮样
基因重排
病理学,分子
诊断,鉴别
年,卷(期)
2021,(10)
所属期刊栏目
论著
研究方向
页码范围
1151-1156
页数
6页
分类号
字数
语种
中文
DOI
10.3760/cma.j.cn112151-20210119-00054
五维指标
传播情况
被引次数趋势
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(/年)
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引文网络
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共引文献
(0)
参考文献
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2021(0)
参考文献(0)
二级参考文献(0)
引证文献(0)
二级引证文献(0)
研究主题发展历程
节点文献
血管内皮瘤,上皮样
基因重排
病理学,分子
诊断,鉴别
研究起点
研究来源
研究分支
研究去脉
引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
中华病理学杂志
主办单位:
中华医学会
出版周期:
月刊
ISSN:
0529-5807
CN:
11-2151/R
开本:
大16开
出版地:
北京市西城区宣武门东河沿街69号
邮发代号:
2-56
创刊时间:
1955
语种:
chi
出版文献量(篇)
6261
总下载数(次)
13
总被引数(次)
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