新疆绝经后2型糖尿病女性SOST蛋白表达及基因rs851056、rs1230399位点多态性与骨代谢关系的研究

• 作者: 任艳霞 李军 李思源 李佳佳 赵会荣 王双
• 来源期刊: 中国骨质疏松杂志
• 关键词: SOST基因多态性 基因突变 2型糖尿病 骨质疏松症 骨密度 SOST蛋白
• 年，卷（期）: 2021,（7）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 1011-1016
• 页数: 6页
• 分类号: R255.6
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-7108.2021.07.014

摘要

目的 检测新疆石河子地区绝经后2型糖尿病(type 2 diabetes mellitus,T2DM)女性血清硬化蛋白(sclerostin,SOST蛋白)表达水平,探讨SOST蛋白表达及基因rs851056、rs1230399位点基因多态性与骨代谢的关系,筛选骨质疏松症(osteoporosis,OP)早期诊断和治疗的潜在候选基因位点,为OP患者的临床个体化治疗提供理论依据.方法 共纳入136例研究对象,根据OGTT及骨量分为A(-/-)、B(+/-)、C(-/+)、D(+/+)4组.收集各组的一般资料并计算体质量指数(body mass index,BMI)、腰臀比.通过罗氏生化仪检测受试者FPG、HbA1c、TG、Ca、P等糖、骨、脂代谢指标;运用双能X线法测定受试者腰椎(L1～4)及股骨颈骨密度(bone mineral density,BMD);运用ELISA法测定SOST蛋白表达水平;通过Mass ARRAY质谱仪测定rs851056、rs1230399位点基因多态性.运用协方差分析比较各组间生化指标及BMD差异、χ2检验分析比较两个位点各基因型和基因频率、相关分析SOST蛋白与骨密度相关性,多元线性回归分析BMD影响因素.结果 ①B组、D组与A组相比,SOST基因rs851056位点基因型和等位基因频率比较差异有统计学意义(P<0.01);rs1230399位点基因型和等位基因频率比较差异无统计学意义(P>0.05);②rs851056位点不同基因型相比,C组中GG型HDL、Ca、ALP均低于GC/CC型(P<0.05),D组中GG型BMD(L1～4)高于GC/CC型(P<0.05);③与A组相比,C组、D组SOST蛋白表达水平升高;④SOST蛋白水平与BMD(L1～4)呈负相关;⑤rs851056位点突变、BMI及TG降低是BMD(L1～4)降低的危险因素.BMI降低、ALP及绝经年限增加是BMD(股骨颈)降低的危险因素.结论 ①新疆绝经后T2DM女性中,SOST基因rs851056位点基因多态性及基因频率分布可能与骨、糖代谢异常有关.该位点的基因突变可能与BMD的下降及脂代谢有关;②SOST蛋白表达水平与骨密度有关,是BMD降低的危险因素;③绝经后T2DM女性,低BMI、低TG、高ALP以及绝经年限长是BMD降低的危险因素.