先天性糖基化障碍Ia型并扩张型心肌病1例

• 作者: 陈璇 陈金龙 程学英 殷杰 秦玉明 杨世伟
• 来源期刊: 中华实用儿科临床杂志
• 关键词: 先天性糖基化障碍 PMM2基因 心脏表型 扩张型心肌病
• 年，卷（期）: 2021,（18）
• 所属期刊栏目: 病例报告
• 页码范围: 1426-1428
• 页数: 3页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn101070-20200410-00615

摘要

对南京医科大学附属儿童医院心血管内科收治的1例先天性糖基化障碍Ia型(CDG-Ia)并扩张型心肌病患儿的临床资料及随访情况进行回顾性分析。患儿，5岁女童，因反复气促2个月于2016年12月入院。临床表现为气促反复发作，生长发育落后、营养不良、双眼内斜、多次低血糖发作、肝脾大、肌张力低下等多系统损害表现。心脏超声提示：左心室明显扩大，收缩功能下降，呈扩张型心肌病表现。基因检测发现患儿存在PMM2基因复合杂合突变，确诊为CDG-Ia。经西地兰、多巴胺、多巴酚丁胺、呋塞米等改善心功能及营养心肌、维持血糖、保护肝脏等对症支持治疗后病情好转，出院后给予地高辛、美托洛尔、卡托普利及利尿剂口服，同时控制低血糖，每3~6个月门诊随访，随访2年余后心功能及心脏扩大逐渐好转至恢复正常。新型冠状病毒肺炎疫情期间自行停药2个月，后复查再次出现心功能下降和左心室增大，再次恢复药物治疗，密切随访中。本例患儿提示CDG-Ia有可能存在扩张型心肌病，而经对症支持治疗，心脏表型有改善的可能。