ATM基因多态性和乳腺癌发病风险的相关性

• 作者: 张明龙 王秀华 吕莹 刘丹 梅庆步 刘万全 李鹏辉 马洪星 郑立红
• 来源期刊: 中国妇幼保健
• 关键词: 关联分析 ATM基因 乳腺癌 病例-对照研究 风险
• 年，卷（期）: 2021,（6）
• 所属期刊栏目: 遗传与优生/论著
• 页码范围: 1387-1390
• 页数: 4页
• 分类号: R737.9
• 语种: 中文
• DOI: 10.19829/j.zgfybj.issn.1001-4411.2021.06.056

摘要

目的 通过对524例乳腺癌实验组和518例对照组的4个单核苷酸多态性位点进行基因型分型,探讨ATM基因多态性与乳腺癌发病风险的相关性.方法 基于病例-对照组研究,通过对单个基因的分析、连锁分析和单倍型分析,用风险值(OR)和95％置信区间(CI)表示患病风险.结果 ATM基因中rs 1890637、rs3092856及rs1801516的突变型等位基因频率显著高于对照组(P＜0.005);校正后,在加性模型下rs189037和rs1801516与乳腺癌发病呈显著相关(OR:分别为1.37和1.52,95％CI: 1.10～1.71、1.14～2.04,P=0.005、0.005);在单倍型分析中,ATM基因的单倍型A-C-G-G(rs189037-rs3092856-rs1801516-rs373759)和A-C-A-A分别与乳腺癌患病风险增加1.98倍和6.04倍显著相关(95％ CI: 1.36～2.90、1.65～22.08).结论 研究结果表明ATM基因是汉族乳腺癌易感的候选基因.