戈谢病双侧全髋关节置换1例报告

• 作者: 焦强 张志强 王斌 张国豪
• 来源期刊: 中国矫形外科杂志
• 关键词: 戈谢病 髋 关节置换
• 年，卷（期）: 2021,（14）
• 所属期刊栏目: 个案报告
• 页码范围: 1340-1342
• 页数: 3页
• 分类号: R687.4
• 语种: 中文
• DOI: 10.3977/j.issn.1005-8478.2021.14.23

摘要

戈谢病(Gaucher disease,GD)是一种较常见的溶酶体储积病,为常染色体隐性遗传病,又称葡萄糖脑苷脂沉积病.是由于患者巨噬细胞内缺乏溶酶体葡萄糖脑苷脂酶(glucocerebrosidase,GBA),致使葡萄糖脑苷脂在网状内皮系统的巨噬细胞溶酶体内大量聚积,形成"戈谢细胞",从而引起以显著肝脾肿大、贫血、骨质疏松及神经系统症状为特征的疾病[1].人群中戈谢病发病率极低,文献报道为1/50 000～1/100000,但在犹太人中发病率高,接近1/855[2,3].我国大多为个案报道[4-6].慢性戈谢病患者可发生双侧股骨头坏死,如果疼痛剧烈,需要行全髋关节置换(total hip arthroplasty,THA).山西医科大学第二医院骨关节科收治1例戈谢病伴双侧股骨头坏死病例,分期行双侧全髋关节置换,随访患者情况良好.现报告如下.