孕中期血清学四联产前筛查与诊断结果分析

• 作者: 杨建林 潘俊希 鲁玲 张兰
• 来源期刊: 实验与检验医学
• 学科: 医学
• 关键词: 产前筛查 产前诊断 非整倍体 检出率
• 年，卷（期）: 2021,（6）
• 所属期刊栏目: 检验与临床
• 页码范围: 1428-1430,1436
• 页数: 4页
• 分类号: R714.5
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1674-1129.2021.06.026

摘要

目的 探讨孕中期血清学四联产前筛查预防出生缺陷的临床应用价值.方法 选取2015年1月至2017年7月于本院产检的9965例孕妇,采用化学发光法定量检测孕妇血清AFP、总β-HCG、uE3、INH A,结合孕妇体重、分娩年龄、孕龄、IVF、糖尿病、孕产史等孕期特征,通过腾程产前筛查软件计算胎儿罹患唐氏综合征、18三体综合征、神经管缺陷的风险度,羊水细胞染色体核型诊断胎儿染色体非整倍体,对进行产前筛查的孕妇进行产后随访.结果 检出唐氏综合征高风险502例,阳性率为5.09％,18三体综合征高风险17例,阳性率为0.17％,开放性脊柱裂高风险289例,阳性率2.90％.确诊唐氏综合征12例,18三体综合征4例,性染色体异常2例性,罗伯逊易位1例,神经管缺陷3例.四联筛查共筛查出唐氏综合征10例,18三体综合征4例,克氏综合征2例,罗伯逊易位1例,本院唐氏综合征的检出率为83.30％(10/12),18三体综合征、神经管缺陷的检出率100％.结论 孕中期四联筛查可以降低非整倍体染色体疾病的出生缺陷,对唐氏综合征、18三体综合征、神经管缺陷有较好的筛查效率,对其他染色体异常也有筛查作用.