原发性低钾型周期性麻痹分子遗传学及其治疗的研究进展

• 作者: 王衡 钟敏
• 来源期刊: 山东医药
• 关键词: 低钾型周期性麻痹 分子遗传学 Cav1.1通道基因 Nav1.4通道基因 治疗
• 年，卷（期）: 2021,（25）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 108-112
• 页数: 5页
• 分类号: R746.3
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1002-266X.2021.25.029

摘要

原发性低钾型周期性麻痹(HypoPP)是一种以反复发作的肌无力和低钾血症为特征,已明确与Cav1.1通道基因(CACNA1S)和Nav1.4通道基因(SCN4A)相关的常染色体显性遗传病,发病率约为1/10万.目前,原发性HypoPP的分子遗传学仍在研究中,其最成熟的分子遗传学机制为CACNA1S和SCN4A突变所致的氨基酸改变,使电压门控钙通道Cav1.1或钠通道Nav1.4中电压传感器跨膜段的一个门控电荷改变,形成门控孔电流,阳离子在静息状态下通过该孔渗漏,产生异常静息电位,导致肌细胞膜对神经刺激反应减弱和收缩力降低,从而引起肌无力.原发性HypoPP的临床诊断并不困难,结合基因检测可进一步明确病因,但目前缺乏有效的根治方法,治疗原则主要为减少触发因素、急性期稳定血钾水平以及预防肌无力发生.原发性HypoPP的常规治疗药物主要有钾补充剂、碳酸酐酶抑制剂、利尿剂等.