遗传性牙本质发育不全Ⅱ型牙本质涎磷蛋白基因多态性分析

• 作者: 吴常伟 董红
• 来源期刊: 医学信息
• 学科: 医学
• 关键词: 遗传性牙本质发育不全Ⅱ型 牙本质涎磷蛋白基因 碱基替换 单核苷酸多态性
• 年，卷（期）: 2021,（24）
• 所属期刊栏目: 专题|Topics
• 页码范围: 1-4
• 页数: 4页
• 分类号: R781.2
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-1959.2021.24.001

摘要

目的 分析遗传性牙本质发育不全(DGI)Ⅱ型患者DSPP基因突变特征,从分子水平探讨DGI-Ⅱ的发病机制.方法 利用FTA洗脱卡对2个遗传性牙本质发育不全Ⅱ型家系成员进行末梢采血,提取纯化基因组DNA;设计引物扩增DSPP基因的5个外显子及其相邻区域,扩增产物鉴定后测序和序列比对分析.结果 两个家系的基因检测结果与人类DSPP基因序列比对存在3个碱基替换:外显子4的c.847G＞A(p.D243N)是中性突变,外显子4的c.1017A＞G(p.S299S)突变和外显子5的c.2091C＞T(p.G657G)是同义突变.结论 以上三个碱基置换均表现为单核苷酸多态性,其可能为DGI-Ⅱ致病基因的克隆鉴定、实施精准医疗提供参考.