早产儿基因缺失致致死性呼吸窘迫综合征1例

• 作者: 吴竞潮 林丹霞 许伟鹏 韩莎莎 柳国胜
• 来源期刊: 河南医学研究
• 关键词: 早产儿 大片段基因缺失 肺表面活性物质相关蛋白 新生儿呼吸窘迫综合征
• 年，卷（期）: 2021,（23）
• 所属期刊栏目: 案例报道
• 页码范围: 4412-4415
• 页数: 4页
• 分类号: R722
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1004-437X.2021.23.058

摘要

肺表面活性物质(pulmonary surfactant,PS)相关蛋白缺乏是新生儿呼吸窘迫综合征(respiratory distress syndrome,RDS)最为严重且罕见的病因之一,是由于编码PS相关蛋白的SFTPA1、SFTPA2、SFTPB、SFTPC、SFTPD等基因突变或某些缺陷,使其表达的蛋白功能障碍,导致 PS 功能缺陷,不能发挥作用,从而引发RDS [1 ].该病前期临床表现与早产、感染、剖宫产、妊娠糖尿病及围生期窒息等常见因素所致的RDS相似,主要表现为进行性加重的呼吸窘迫,因此容易误诊或漏诊.现回顾分析暨南大学附属第一医院收治的1 例因基因大片段缺失导致先天性 PS 相关蛋白缺乏及RDS的早产儿的临床资料,报道如下.