脑性瘫痪致病机制中的遗传因素初探

• 作者: 胡昊 亓毅飞
• 来源期刊: 中国儿童保健杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 脑瘫 遗传因素 致病突变 二元分类系统
• 年，卷（期）: 2022,（3）
• 所属期刊栏目: 专家笔谈|Professional Forum
• 页码范围: 237-239,248
• 页数: 4页
• 分类号: R742.3
• 语种: 中文
• DOI: 10.11852/zgetbjzz2022-0177

摘要

脑性瘫痪(简称脑瘫)是儿童最常见的先天性运动障碍,然而,其内在的分子机制尚不明确.越来越多的证据表明,遗传因素在脑瘫的发病机制中起着举足轻重的作用.本团队对120个特发性脑瘫家庭进行了深入的遗传学分析,并在45％的患者中发现了潜在的有害遗传变异.通过对114个已知的脑瘫相关基因的整理,从遗传和功能两个方面确定了这些基因的特征,并根据这些基因的表达模式和相关的智力障碍提出二元分类系统.根据这一系统,对其中两个有代表性的基因TYW1和GPAM的致病机理进行深入探讨.综上所述,我们的发现为脑瘫病因学提供了新颖而有趣的分子机制,并为未来的治疗策略提供了新的方向.