脑性瘫痪的遗传学研究进展

• 作者: 屈艺 母得志 王芳芳 罗蓉
• 来源期刊: 中国当代儿科杂志
• 关键词: 脑性瘫痪 拷贝数变异 易感基因 致病基因 儿童
• 年，卷（期）: 2017,（9）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 1022-1026
• 页数: 5页
• 语种: 中文
• DOI: 10.7499/j.issn.1008-8830.2017.09.018

摘要

脑性瘫痪(简称脑瘫)是由发育中的胎儿或婴幼儿脑部非进行性损伤所致一组症候群,是导致儿童时期残疾的主要疾病,脑瘫病因学研究一直是临床科学家关注的焦点.越来越多的证据表明,遗传因素与脑瘫的发病密切相关.近年来,随着染色体微阵列分析、全基因组扫描和全外显子测序等分子生物技术的发展和应用,脑瘫的遗传学研究取得了许多新进展,发现了大量与脑瘫发病相关的染色体异常、基因组拷贝数变异、易感基因及单基因突变等,为脑瘫发病机制的研究提供了新的机遇.现就近年来脑瘫的遗传学病因研究进展作一综述.