高通量测序在乳腺癌及妇科恶性肿瘤筛查中的应用进展

• 作者: 李敏 豆小文
• 来源期刊: 检验医学与临床
• 学科: 医学
• 关键词: 乳腺癌 妇科恶性肿瘤 高通量测序 早期筛查
• 年，卷（期）: 2022,（5）
• 所属期刊栏目: 恶性肿瘤临床实验室研究专题
• 页码范围: 599-601
• 页数: 3页
• 分类号: R73
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1672-9455.2022.05.006

摘要

乳腺癌(BC)及妇科恶性肿瘤(如子宫颈癌、输卵管肿瘤、子宫内膜癌和绒毛膜癌等)是遗传和获得性突变、转录偏差和表观遗传因素影响的基因组改变的结果[1-6].了解BC及妇科恶性肿瘤的基因组和分子基础对发现用于筛查和预防的生物标志物及开发更有效的药物靶点治疗策略至关重要.运用传统的Sanger测序技术(即第一代测序技术)分析实体肿瘤的遗传表征仅涉及小且单一的 DNA 片段分析,对于同时进行多个基因的测序是有限、耗时且昂贵的[7].高通量测序技术(NGS)又称"下一代"测序技术,允许在一次分析中同时对数千至数百万个DNA片段进行测序,从而扩大了所获取的遗传信息数量,减少了分析的时间和成本[8].在 BC 及妇科恶性肿瘤中,NGS的使用在高风险遗传基因的识别等方面产生了重要的作用[9],本文就 NGS对BC及妇科恶性肿瘤的早期筛查和预防、诊断和治疗策略等方面的影响作一综述.