孤独症谱系障碍的遗传学研究进展

• 作者: 黄开拓 张烨 赵睿 胡闪闪
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 孤独症谱系障碍 变异 基因 功能通路 脑区基因表达模式
• 年，卷（期）: 2022,（1）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 103-107
• 页数: 5页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20201012-00710

摘要

孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder，ASD)是一组复杂的神经系统发育障碍性疾病的统称，患者通常表现出不同程度的社会沟通交往障碍，并伴有语言发育异常和重复刻板的行为或兴趣。随着测序技术的不断发展，ASD相关的变异、基因、功能通路，以及脑区基因表达模式在不断被发现。本文就ASD相关的各个层面的遗传学研究做一综述。