母亲MTR基因多态性与先天性心脏病易感性关联

• 作者: 李依寰 黄鹏 王婷婷 陈乐陶 张森茂 罗柳 刁静怡 李金琦 孙梦婷 宋欣俐 魏剑晖 刘亦萍 舒靖 秦家碧
• 来源期刊: 中国公共卫生
• 学科: 医学
• 关键词: 先天性心脏病 甲硫氨酸合成酶 单倍型
• 年，卷（期）: 2022,（2）
• 所属期刊栏目: 流行病学研究|Epidemiological Research
• 页码范围: 161-166
• 页数: 6页
• 分类号: R541.1
• 语种: 中文
• DOI: 10.11847/zgggws1134330

摘要

目的 研究母亲甲硫氨酸合成酶(MTR)基因多态性与子代先天性心脏病(CHD)间的关联性.方法 于2017年11月-2019年12月在湖南省儿童医院心胸外科采用病例对照研究方法,在464例CHD患儿母亲和504例健康儿童母亲中,利用MassArray飞行时间质谱技术对MTR基因的单核苷酸多态性(SNPs)进行检测,采用SPSS24.0和Haploview软件分析MTR基因SNPs及其单倍型与CHD的关联.结果 rs1266164(TT vs.CC:aOR=3.39,95％CI=1.48～7.76;隐性模型:aOR=3.27,95％CI=1.44～7.45),rs3768139(CC vs.GG:aOR=0.26,95％CI=0.11～0.58;显性模型:aOR=0.29,95％CI=0.13～0.65;隐性模型:aOR=0.62,95％CI=0.45～0.85),rs1050993(隐性模型:aOR=0.59,95％CI=0.42～ 0.82),rs6668344(显性模型:aOR=1.55,95％CI=1.12～2.16),rs3820571(GG vs.CC:aOR=0.28,95％CI=0.12～0.64;隐性模型:aOR=0.56,95％CI=0.40～0.79)等5个位点与子代CHD的发生存在关联.TT和CT单倍型(rs6668344-rs3754255),AGTA单倍型(rs1805087-rs2275565-rs1266164-rs4659743)以及AT和GT单倍型(rs1050993-rs6676866)与CHD的发生相关.结论 MTR基因多态性与子代CHD的患病存在关联,且其单倍型影响CHD的发生.