代谢性心肌病

• 作者: 武宇辉
• 来源期刊: 中国小儿急救医学
• 关键词: 遗传 先天性代谢缺陷 代谢 心肌病 儿科
• 年，卷（期）: 2022,（1）
• 所属期刊栏目: 专家笔谈·重症相关的心肌损伤/心功能障碍
• 页码范围: 19-23
• 页数: 5页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1673-4912.2022.01.004

摘要

心肌代谢活跃，代谢紊乱导致心肌能量产生不足，引起心肌病变。先天性代谢缺陷是儿童心肌病常见病因之一，表现为肥厚型或扩张型心肌病等类型，导致心力衰竭或心源性休克，甚至猝死。据报道，可引起心肌病的先天性代谢缺陷有40余种，包括脂肪酸氧化障碍、糖原累积病、溶酶体贮积病、线粒体病、有机酸血症、肌酸病和先天性糖基化障碍等。存在多系统受累是其特点之一。及时诊断有助于制定有效的疾病管理策略，改善预后。