与嘌呤代谢相关的单基因肾结石病的研究进展

• 作者: 刘宇坤 葛玉成 詹睿超 王文营
• 来源期刊: 中华泌尿外科杂志
• 关键词: 肾结石 单基因 嘌呤代谢
• 年，卷（期）: 2022,（2）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 156-160
• 页数: 5页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn112330-20211008-00531

摘要

一些肾结石病是由单基因病所致，其中与嘌呤代谢相关的单基因病主要包括腺嘌呤磷酸核糖基转移酶(APRT)缺乏症、次黄嘌呤-鸟嘌呤-磷酸核糖基转移酶(HPRT)缺乏症、遗传性黄嘌呤尿症(HX)以及由PRS1、SLC22A12、SLC2A9和ABCG2等基因突变所致病症。这类疾病可导致嘌呤和尿酸代谢异常，进而形成2，8-二羟基腺嘌呤结石、尿酸结石或黄嘌呤结石等。此类疾病临床罕见，不同类型的与嘌呤代谢相关的单基因肾结石病的基因型和表型有其各自特点，且不被广泛认知。目前药物治疗是此类疾病的主要治疗方法。随着基因诊断和治疗技术的进步，不断有新的致病基因和位点被发现，同时随着CRISPR/Cas9等基因编辑技术的逐步应用，与嘌呤代谢相关的单基因肾结石病在未来有望从根本上得到治愈。