IL-19基因多态性与克罗恩病易感性和疾病表型的相关性分析

• 作者: 胡益冰 郭茂东 胡敏鹂 卢翀 丁进 王群英
• 来源期刊: 中华炎性肠病杂志
• 关键词: 克罗恩病 白细胞介素-19 基因 多态性
• 年，卷（期）: 2022,（2）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 143-149
• 页数: 7页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn101480-20220308-00036

摘要

目的:探讨白细胞介素19（ IL-19）基因多态性与克罗恩病（CD）易感性及疾病表型的关系。 方法:采用回顾性病例对照研究方法，纳入金华市中心医院83例CD患者和120例性别、年龄相匹配的健康对照者，采用Sanger测序检测 IL-19基因rs2243188和rs2243193位点的等位基因和基因型频率。比较两组间rs2243188和rs2243193位点的等位基因和基因型频率的差异，分析以上位点基因多态性与疾病表型（疾病部位和疾病行为）和药物疗效的相关性。 结果:CD组和对照组之间间 IL-19基因rs2243188和rs2243193位点的等位基因和基因型频率差异均有统计学意义（ P均<0.05）。回结肠型CD患者rs2243188基因型CC+CA频率高于对照组（86.67%比60.00%， OR = 4.333，95% CI：1.891 ~ 9.929， P = 0.001）。与对照组相比，回肠末段（44.44%比37.08%， OR = 5.589，95% CI：5.378 ~ 5.918， P = 0.019）、回结肠型（50.00%比37.08%， OR = 6.589，95% CI：6.378 ~ 7.918， P = 0.018）CD患者rs2243188位点突变的等位基因C的频率更高；回肠末段（55.56%比93.33%， OR = 0.089，95% CI：0.020 ~ 0.399， P = 0.002）、回结肠型（75.00%比93.33%， OR = 0.214，95% CI：0.085 ~ 0.540， P = 0.001）CD患者rs2243193位点基因型GA+AA的频率更低；回肠末段（50.00%比70.83%， OR = 0.809，95% CI：0.724 ~ 0.908， P = 0.023）、回结肠型（47.50%比70.83%， OR = 0.132，95% CI：0.008 ~ 0.502， P = 0.018）CD患者rs2243193位点突变等位基因A的频率更低。进一步分层分析发现，与对照组相比，回肠累及组中rs2243188位点突变等位基因C（49.28%比37.08%， OR = 1.607，95% CI：1.397 ~ 2.927， P = 0.021）和基因型CC+CA（84.06%比60.00%， OR = 3.515，95% CI：1.676 ~ 7.374， P = 0.001）频率更高，差异均有统计学意义。与对照组相比，回肠累及组的rs2243193位点的突变等位基因A（47.83%比70.83%， OR = 0.742，95% CI：0.709 ~ 1.741， P = 0.015）和基因型GA+AA（72.46%比93.33%， OR = 0.188，95% CI：0.077 ~ 0.458， P = 0.002）的频率更低；穿透型CD患者中rs2243193位点的突变等位基因A（50.00%比70.83%， OR = 0.243，95% CI：0.352 ~ 0.679， P = 0.014）和基因型GA+AA（66.67%比93.33%， OR = 0.143，95% CI：0.030 ~ 0.680， P = 0.006）频率更低。rs2243188基因多态性与CD疾病行为无关（均 P>0.05）。rs2243188、rs2243193基因多态性与糖皮质激素和英夫利西单克隆抗体疗效均无关（均 P>0.05）。 结论:IL-19基因rs2243188位点基因突变可能会增加回肠累及型CD的发生风险，但rs2243193位点基因突变可能会降低回肠累及型CD、穿透型CD的发生风险。