家族性腺瘤性息肉病的诊疗进展

• 作者: 葛赛 王晰程
• 来源期刊: 肿瘤综合治疗电子杂志
• 关键词: 家族性腺瘤性息肉病 遗传性疾病 胚系突变
• 年，卷（期）: 2022,（1）
• 所属期刊栏目: 综述|Review
• 页码范围: 107-112
• 页数: 6页
• 语种: 中文
• DOI: 10.12151/JMCM.2022.01-16

摘要

家族性腺瘤性息肉病是—种家族聚集性的,临床表现为数百甚至上千枚结肠腺瘤性息肉的常染色体显性遗传性疾病,如无干预,终身患癌风险近乎100％,主要死因为结直肠癌、十二指肠癌、硬纤维瘤.自青少年开始对患者家系进行积极的疾病检测、定期内镜息肉切除、预防性手术切除及化学预防是非常必要的.但由于该病患病率不足3/100000,故临床实践中专科医生对其最新诊疗进展及规范、家系筛查等认识不足.本文重点对该病肠外表现、不同基因危险分层、规范的疾病监测、内镜及手术干预以及最新的药物预防治疗进行综述,为临床医生在该病的筛查、诊治及全程管理方面提供参考.