胎儿先天性心脏病遗传学病因的研究进展

• 作者: 姚欣雨 李奉瑾 乔梦茹 张玉萍
• 来源期刊: 国际妇产科学杂志
• 关键词: 心脏缺损 先天性 胎儿 染色体 非整倍性 DNA拷贝数变异 突变 产前诊断
• 年，卷（期）: 2022,（1）
• 所属期刊栏目: 产科生理及产科疾病|Obstetric Physiology & Obstetric Disease
• 页码范围: 77-81
• 页数: 5页
• 语种: 中文
• DOI: 10.12280/gjfckx.20210613

摘要

先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)是胎儿出生缺陷中最常见的类型之一,在我国乃至世界范围内位居出生缺陷患儿疾病的首位,其病死率较高,给社会及家庭造成巨大的负担.CHD病因很多,主要为遗传因素和环境因素,其中遗传因素占主要原因.因此,探讨CHD的遗传学病因十分必要,可有效避免CHD患儿出生,降低出生缺陷的发生.遗传因素包括染色体非整倍体异常、染色体拷贝数变异以及单基因遗传病等.随着产前诊断检测技术的发展,染色体核型分析、低深度全基因组测序技术、染色体微阵列分析技术可实现对与胎儿CHD相关的染色体非整倍体异常及微缺失、微重复的检测.全外显子测序技术在产前诊断中的不断发展有助于发现与胎儿CHD相关的致病基因.就胎儿CHD遗传学病因的研究进展进行综述.