伴环形铁粒幼细胞和血小板增多的骨髓增生异常综合征/骨髓增殖性肿瘤2例并文献复习

• 作者: 宫文玉 徐士云 金其川 凌春 鲍文强 张启国
• 来源期刊: 白血病·淋巴瘤
• 关键词: 骨髓增生异常综合征 骨髓增殖性肿瘤 环形铁粒幼细胞 血小板增多 骨髓检查
• 年，卷（期）: 2022,（2）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 103-106
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn115356-20210313-00049

摘要

目的:加强对伴环形铁粒幼细胞和血小板增多的骨髓增生异常综合征/骨髓增殖性肿瘤（MDS/MPN-RS-T）的认识，提高精准诊断和个体化治疗水平。方法:回顾性分析2017年10月和2019年11月于滁州市第一人民医院诊治的2例MDS/MPN-RS-T患者的临床资料和二代测序分子克隆结果，并复习相关文献。结果:例1为76岁女性，突变负荷从高到低依次为DNMT3A、JAK2 V617F、SF3B1，羟基脲治疗后贫血好转，血小板计数改善，临床过程呈惰性。例2为66岁男性，病初诊断为原发性血小板增多症，羟基脲治疗后贫血加重，完善检查后诊断为MDS/MPN-RS-T，突变负荷从高到低依次为SF3B1、ASXL1、JAK2 V617F、SRSF2，疾病进展后全血细胞减少，JAK2 V617F突变最后转阴；促红细胞生成素、来那度胺治疗无效，给予小剂量地西他滨（10 mg/d，3~5 d，1次/月）治疗后造血改善。结论:JAK2 V617F、SF3B1共突变对MDS/MPN-RS-T的诊断有提示作用；动态二代测序有助于阐明临床异质性的分子学本质。小剂量地西他滨对MDS/MPN-RS-T治疗有一定效果。